پیشگیری تنها راه درمان/ بیماران نقص آنزیمی را دریابید!

به گزارش رسا/ سهیل امام‌علیپور: بعد از نه ماه چشم به انتظار بودن، تحمل استرس‌های فراوان و پرهیز از هرگونه عملی که احتمال آسیب رساندن به جنین را داشته باشد، در ایستگاه پایانی سفری در درون مادر و آغاز سفر دنیا، نوزاد متولد می‌شود.

روند تولد به راحتی و بدون مشکلی انجام گرفته، تنفس نوزاد و بدنش سالم است و حتی هنگام تولد به خوبی هم گریه کرده است. همه چیز برای اتمام نگرانی‌های پدر و مادر از سالم بودن مسافرشان مهیاست که ناگهان با حقیقتی تلخ مواجه می‌شوند حقیقتی که حکایت از این دارد، نوزاد برخلاف شواهد ظاهری سالم نیست و از قضا درمانی هم برای مشکلش وجود ندارد.

سفرزندگی که با بیماری آغاز می‌شود

بیماری‌های نقص آنزیمی نوعی بیماری متابولیک هستند که به دلیل ژن معیوبی که در پدر یا مادر وجود دارد، ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها انواع مختلفی دارند و ممکن است به دلیل عدم وجود آنزیم یا عملکرد صحیح آن در بدن فرد بروز دهند. یکی از شایع‌ترین بیماریهای متابولیکی ارثی نوزادان در ایران فنیل کتونوری است.

پزشکان معتقدند این بیماری هنگام تولد نوزاد علامت مشهودی ندارد و اگر تشخیص آن از طریق غربالگری پیش از زایمان یا انجام آزمایش بعد از تولد اتفاق نیوفتد، میتواند منجر به عقب ماندگی شدید ذهنی در نوزادان شود اما در صورت تشخیص به موقع می‌توان از بروز عقب ماندگی پیشگیری کرد.

نقص آنزیمی علت بروز فنیل کتونوری

ابولفضل شاکری، کارشناس و مسئول تغذیه بیمارستان کودکان مردانی آذر تبریز است. او درخصوص کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری به رسا می‌گوید: علت اصلی بیماری فنیل کتونوری نقص در ساخت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است. بخاطر این نقص آنزیمی بدن قادر به تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین که در بیشتر غذاهای روزمره به ویژه در غذاهای پروتئین حیوانی وجود دارد، نمی‌شود.

شاکری با بیان اینکه تاکنون درمان یا دارویی برای این بیماری کشف نشده، ادامه می‌دهد: مبتلایان به این بیماری نقص آنزیمی باید تا آخر عمر از یک دستور رژیم غذایی خاصی پیروی بکنند تا شرایط سلامتشان تحت کنترل باشد.

رژیم غذایی تنها چاره کنترل فنیل کتونوری

این بیماران برای رعایت رژیم غذایی خاصی که برایشان تعیین می‌شود باید آرد مخصوص، شیر مخصوص و دیگر مواد غذایی مخصوص خود را تهیه و مصرف کنند که این امر با توجه به شرایط اقتصادی اخیر و افزایش سرسام آور قیمت این مواد غذایی برای بسیاری از این خانواده‌ها کار آسانی نیست.

شاکری با تاکید بر اینکه اگر این بیماران رژیم غذایی خود را رعایت نکنند مشکلاتی نظیر اختلال در سیستم عصبی بدن، احتمال تشنج، خونریزی زیر پوستی، استفراغ، بی قراری بروز می‌کند که کنترلشان برای خانواده دشوار خواهد بود زیرا در صورت تشدید وضعیت، حالتی شبیه به بی‌قراری و جنون برای بیمار رخ می‌دهد.

هزینه‌های کمرشکن مواد غذایی برای بیماران فنیل کتونوری

با این وجود این کارشناس تغذیه از قیمت مواد غذایی مخصوص بیماری فنیل کتونوری خبر می‌دهد و می‌‌گوید: نیم کیلو آردی که این بیماران مصرف می‌کنند 45 هزارتومان است. یعنی برای نان 600 گرمی تهیه شده از این نان باید 60 الی 70 هزارتومان پرداخت شود و با توجه به وضعیت اقتصادی فعلی فشار شدیدی بر دوش این خانواده‌ها وجود دارد.

شاکری در رابطه با نحوه تامین شیرهای مخصوص این بیماران نیز توضیح می‌دهد: شیرهای مخصوص این افراد از ۳۰۰ هزار تومان تا ۱ میلیون تومان برای دولت هزینه در بر دارد و با هزینه ۲ الی ۵ هزار تومان از طریق پست خوشبختانه به دست این بیماران می‌رسد.

او از مراجعه بیماران کشورهای همجوار در گذشته برای دریافت شیر از ایران نیز اشاره کرده و می‌گوید: با سیاست‌های جدیدی که اتخاذ شده عرضه محصولات به بیماران کشورهای دیگر متوقف و اولویت فعلی با تامین محصول برای بیماران ایرانی است.

برای تامین و کاهش فشار اقتصادی از دوش این خانواده‌های موسسه خیریه‌ای نیز تحت نظارت سازمان بهزیستی استان تاسیس شده است که خیران و افرادی که علاقمند به مشارکت در کارهای خیر و کمک‌های مردمی هستند، می‌توانند از طریق این خیریه در بیمارستان مردانی آذر تبریز اقدام کنند.

شیوع فنیل کتونوری در مناطق ترک نشین

براساس اعلام کارشناسان تعداد مبتلایان به این بیماری در ایران حدود 6 هزار نفر است که از این تعداد حدود 200 نفر نیز در آذربایجان شرقی مبتلا به این بیماری هستند. وجود این بیماری برخی علائمی نیز دارد که می‌تواند به تشخیص به هنگام این بیماری کمک کند. نشانه‌هایی از قبیل استفراغ، بروز کپک در ادرار، تشنج، تاخیر در رشد و تکامل، روشن شدن رنگ پوست و مو ، بی قراری، کاهش توجه و حرکات تکراری دست و گاها کهیر پوستی.

 شاکری بروز این بیماری را در مناطق ترک نشین شایع دانسته و معتقد است، یکی از دلایل مهم در بروز این بیماری ازدواج‌های فامیلی بوده که در این مناطق نیز پرتعداد است.

او در شیوع این بیماری فقر فرهنگی را نیز بسیار دخیل دانسته و می‌گوید: بسیاری از خانواده‌ها زمانی که در غربالگری ابتلای جنین تشخیص داده‌ می‌شود و یا بروز این بیماری در فرزند قبلی مشاهده شده است صرفا به دلیل اعتقاد و تعصبی که برای داشتن فرزند پسر و ادامه نسل‌شان توسط فرزند پسری قائلند، این بیماری را جدی نمی‌گیرند.

پیشگیری تنها راه درمان!

بهترین راه برای پیشگیری از این بیماری جلوگیری از ازدواج‎های فامیلی حتی با فاصله چند نسل و انجام غربالگری در بارداری است اما در صورت بروز این بیماری نیز نباید در رعایت رژیم غذایی و انجام آزمایشات منظم را برای تحت کنترل ماندن این بیماری و سلامت بیمار سهل انگاری کرد.

در مراحلی از زندگی اتفاقاتی روی می‌دهد که شاید انسان در بروز آنها هیچ نقشی نداشته، تولدی همراه با بیماری ارثی نیز از قبیل همین اتفاقات است اما برای نحوه ادامه زندگی و رقم زدن مسیر این نقش ماست که پررنگ‌تر می‌شود.

بسیاری از بیماران فنیل کتونوری در استان و شهر ما هستند که با رعایت رژیم غذایی و توجه به حفظ شرایط سلامتی خود، توانسته‌اند در مسیر زندگی خود بسیار موفق نیز عمل کنند.

علی یکی از بیماران مبتلا به فنیل کتونوری است که از زمان تولد خانواده‌اش متوجه وجود این بیماری شده و با رعایت رژیم غذایی امروز توانسته به خوبی مسیر موفقیت خود را رقم بزند و امروز دانشجوی ارشد ادبیات دانشگاه تبریز است.

بیماران نقص آنزیمی را دریابیم

نقش موثر خود بیماران در پیش برد زندگی خود امری طبیعی است اما اینکه تماما آنها را مسئول شرایط زندگی کنیم و حمایت دولت و تصمیمات ارگان‌های مرتبط با شرایط زندگی بیماران فنیل کتونوری را کتمان کنیم، دور از ذهن است چراکه باتوجه به تعداد مبتلایان به این بیماری در استان و کشور ما نیاز جدی به تاسیس مراکز نگهداری یا حمایتی از این بیماران و تسهیل اموری چوت نظام وظیفه، ازدواج، انجام آزمایش و مهیا شدن مواد غذایی از جمله موارد ضروری بوده که نیازمند همت جدی برای رفع آنها است.